母体年龄加强了对哺乳动物 mtDNA I 复合基因致病突变的净化选择

2024.07.29

标题：Maternal age enhances purifying selection on pathogenic mutations in complex I genes of mammalian mtDNA

单位发表期刊：Nature aging

发表时间： 2024年7月29日

影响因子：17.0

研究对象：创造特定突变的小鼠模型

文章概要：该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实，线粒体DNA（mtDNA）突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择，更重要的是，这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强，这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素，这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾，可能对临床生殖咨询具有重要意义。

期刊·Nature aging 物种·小鼠

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